Talasemia należy do grupy wrodzonych chorób krwi i zaliczana jest do tzw. anemii hemolitycznych. Choć w Polsce występuje stosunkowo rzadko, w skali światowej dotyczy milionów osób, zwłaszcza w rejonie basenu Morza Śródziemnego, na Bliskim Wschodzie czy w Azji Południowo-Wschodniej. Choroba ta polega na zaburzeniu w produkcji hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie. Niewłaściwie zbudowana hemoglobina prowadzi do rozpadu czerwonych krwinek i niedokrwistości, która może mieć różny stopień nasilenia.

Czym dokładnie jest talasemia?

Talasemia to choroba uwarunkowana genetycznie. Mutacje dotyczą genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów globiny – elementów budujących hemoglobinę. W zależności od tego, który łańcuch jest nieprawidłowy, wyróżnia się dwie główne postacie:

• alfa-talasemię, gdy problem dotyczy łańcuchów alfa,
• beta-talasemię, gdy mutacje obejmują łańcuchy beta.

Każda z tych postaci może przebiegać łagodnie lub ciężko, w zależności od liczby uszkodzonych genów.

Przyczyny choroby

Podstawą rozwoju talasemii jest dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że dziecko zachoruje na ciężką postać choroby wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli mutacja wystąpi tylko u jednego rodzica, dziecko będzie nosicielem – z reguły bez wyraźnych objawów lub z łagodną anemią.

Najczęściej talasemię diagnozuje się w krajach, gdzie odsetek nosicieli genu jest wysoki. W Polsce rozpoznania pojawiają się głównie u osób pochodzących z rejonów endemicznych.

Objawy talasemii

Łagodniejsze postacie

U osób z tzw. talasemią minor objawy są niewielkie. Często choroba wykrywana jest przypadkowo podczas rutynowych badań. Typowe dolegliwości to:

• przewlekłe zmęczenie,
• bladość skóry,
• niewielka niedokrwistość.

Cięższe postacie

U osób z talasemią major objawy są bardziej nasilone i widoczne już w dzieciństwie. Należą do nich:

• znaczna niedokrwistość wymagająca częstych transfuzji,
• opóźnienie wzrostu i rozwoju,
• deformacje kostne, szczególnie w obrębie twarzy i czaszki,
• powiększenie wątroby i śledziony,
• większa podatność na infekcje.

Diagnostyka talasemii

Rozpoznanie choroby wymaga dokładnych badań. Pierwszym sygnałem jest często nieprawidłowy wynik morfologii krwi, wskazujący na niedokrwistość o nietypowym obrazie. Kolejne etapy to:

• elektroforeza hemoglobiny, która pozwala ocenić jej strukturę,
• badania genetyczne, potwierdzające obecność mutacji,
• wywiad rodzinny, który może wskazywać na przypadki choroby w rodzinie.

Leczenie talasemii

Leczenie objawowe

Najczęściej stosowaną metodą terapii są regularne transfuzje krwi, które uzupełniają brakujące czerwone krwinki i łagodzą objawy niedokrwistości. Niestety prowadzą one do gromadzenia się żelaza w organizmie, dlatego równolegle pacjenci przyjmują leki chelatujące żelazo, które wiążą jego nadmiar i ułatwiają usuwanie.

Leczenie przyczynowe

Jedyną obecnie metodą, która może prowadzić do wyleczenia, jest przeszczepienie szpiku kostnego. Zabieg ten wiąże się jednak z poważnym ryzykiem i nie zawsze jest możliwy do wykonania. Nadzieję na przyszłość niosą terapie genowe, które znajdują się na etapie badań klinicznych i mogą w przyszłości zmienić standard leczenia.

Życie z talasemią

Talasemia to choroba przewlekła, która wymaga regularnych kontroli i ścisłej współpracy z lekarzami. Dzięki odpowiedniemu leczeniu pacjenci mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, choć wiąże się ono z częstymi wizytami w szpitalu i koniecznością przestrzegania zaleceń terapeutycznych. 

Dlaczego świadomość choroby ma znaczenie?

Znajomość objawów i przyczyn talasemii pozwala na wcześniejszą diagnozę, a co za tym idzie – skuteczniejsze leczenie. W krajach, gdzie choroba jest częsta, stosuje się badania przesiewowe wśród par planujących dziecko. Choć w Polsce choroba jest rzadkością, świadomość jej istnienia może pomóc w szybszym rozpoznaniu u osób pochodzących z rejonów endemicznych.